人群中，海绵状血管畸形（Cavernous malformations，CMs）的发生率为1%，可以散发，也可以以家族形式发生。散发性CM大多为单一病变，多发性CM更常见于家族性多发CM综合征患者。家族性CM认为是由三个已知大脑CM基因中的1个突变引起的，这些突变导致血管通透性增加。散发性CMs的病因尚不清楚，但最近的研究提示体细胞基因突变（somatic gene mutations）可能是散发性CM的病因。散发性CM需要同一细胞中的2个体细胞CM基因突变或MAP3K3基因中的单功能获得突变。PIK3CA基因突变也与散发性CM的发生和症状性CM有关。对少数患者的分析表明，PIK3CA突变发生在邻近发育性静脉畸形（developmental venous anomalies，DVA）中，这表明散发性CMs可能来源于DVA的细胞。

散发性CM的病因尚不清楚，有人推测它们可能是由DVA引起的。2024年1月来自美国的Petrice M. Cogswell等在AJNR上公布了他们的研究结果，采用7T MR成像评估与散发性CM伴随DVA的患病率。

图1.CM伴随DVA的示例。桥脑左侧CM（A和B），轴位SWI（A和C）和钆增强后MPRAGE（B和D）。SWI序列可见CM下方的DVA（水母头）（C）。钆后MPRAGE的矢状MIP显示DVA邻接CM（D）：

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图2.簇（clustered）CM伴随DVA示例。相邻层面的轴位SWI（A和C）和钆增强前和后MPRAGE（B和D）显示左大脑脚CM（A和B）和DVA以及其他小CM（C和D）：
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图3.左侧额叶CM（A，SWI）伴随DVA（B，增强后MPRAGE），可见表浅（C）和深部（D）静脉引流：
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研究者回顾性地确定了2019年8月至2022年7月期间用7T MR成像的散发性CM患者。两名评价者确定DVA是否与每种畸形相关。
该研究纳入了59名患者，共61个CMs。在61个CMs中，44个（72%）伴随DVA。与大脑半球或小脑（60%-67%）相比，脑干（88%）CMs伴随DVA最常见。
最终作者认为，采用高质量的7T成像，大多数散发性CMs患者伴随DVA。这些发现支持了海绵状畸形可能继发于血液动力学异常的假说。
文献出处：
AJNR Am J Neuroradiol
. 2023 Dec 29;45(1):72-75. doi: 10.3174/ajnr.A8072.
Prevalence of Developmental Venous Anomalies in Association with Sporadic Cavernous Malformations on 7T MRI