罕见病（Rare Disease），是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”，由于各国的罕见病政策壁垒，这些药物只在为数不多的国家和地区上市，包括中国在内的更多区域的患者，面临无药可医的窘境。罕见病日渐成为一个全球公共健康优先事务。
关于各国/地区罕见病定义：
美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变。
日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500的疾病。
欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病。
韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。
中国台湾2000年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治的困难性的疾病。
中国大陆《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。2018年5月国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，共121种。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
| 第一批罕见病目录（2018版） | 中国罕见病参考名录（2016版） |
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21-Hydroxylase |
苯丙酮尿症 Phenylketonuria (PKU) |
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Albinism |
肝豆状核变性 Wilson disease (WD) |
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Alport Syndrome |
杜氏肌营养不良症 Duchenne muscular dystrophy (DMD) |
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Amyotrophic Lateral Sclerosis |
糖原累积病 Glycogen storage disease (GSD) |
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Angelman Syndrome |
粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis (MPS) |
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Arginase Deficiency |
范可尼贫血 Fanconi anemia (FA) |
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(Jeune Syndrome) |
血友病 Hemophilia |
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Atypical Hemolytic Uremic Syndrome |
戈谢病（葡糖脑苷脂病） Gaucher disease (GD) |
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Autoimmune Encephalitis |
先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia (CAH) |
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自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis |
原发性肉碱缺乏症 Primary carnitine deficiency (PCD) |
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自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune Insulin Receptopathy(Type B insulin |
甲基丙二酸血症 Methylmalonic academia (MMA) |
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β-酮硫解酶缺乏症 β-ketothiolase Deficiency |
大疱性表皮松解症 Epidermolysisbullosa (EB) |
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生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency |
Alport syndrome |
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心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies |
Marfan syndrome |
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原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency |
Huntington disease (HD) |
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Castleman病 Castleman Disease |
脊髓性肌萎缩症 Spinal muscular atrophy (SMA) |
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腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease |
半乳糖血症 Galactosemia |
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瓜氨酸血症 Citrullinemia |
脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar ataxia (SCA) |
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先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia |
先天性高胰岛素性低血糖血症 Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF) |
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先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia |
成骨不全症（脆骨病） Osteogenesisimperfecta (OI) |
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先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome |
常染色体隐性多囊肾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) |
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先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic |
软骨发育不全 Achondroplasia |
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先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis |
脊髓延髓肌肉萎缩症 (肯尼迪氏症) Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease) |
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冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia （CAE） |
Maple syrup urine disease (MSUD) |
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan Anemia |
尿素循环障碍 Urea cycle disorder |
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Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester Disease |
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) |
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法布雷病 Fabry Disease |
Albinism |
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家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever |
Tuberous sclerosis complex (TSC) |
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范可尼贫血 Fanconi Anemia |
法布雷病 Fabry disease |
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半乳糖血症 Galactosemia |
雷特综合征 Rett syndrome |
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戈谢病 Gaucher’s Disease |
Prader-Willi syndrome (PWS) |
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全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis |
威廉姆斯综合征 Williams syndrome (WS) |
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Gitelman综合征 Gitelman Syndrome |
小儿X连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia (XLA) |
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戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I |
神经纤维瘤 Neurofibromatosis (NF) |
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糖原累积病（I型、Ⅱ型） Glycogen Storage Disease (Type I、II） |
异戊酸血症 Isovalericacidemia (IVA) |
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血友病 Hemophilia |
β-酮硫解酶缺乏症 β-ketothiolase deficiency |
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肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) |
阵发性睡眠性血红蛋白尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH） |
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遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE) |
肢带型肌营养不良 Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) |
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遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa |
尼曼-匹克氏病 Niemann-Pick disease (NPD) |
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遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance |
戊二酸血症 Glutaric academia (GA) |
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遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia |
重症联合免疫缺陷 Severe combined immunodeficiency (SCID) |
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遗传性多发脑梗死性痴呆 （CADASIL) |
酪氨酸血症 Tyrosinemia |
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遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia |
多发性硬化 Multiple Sclerosis (MS) |
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全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency |
脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect |
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同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia |
家族性痉挛性截瘫 Hereditary spastic paraplegia (HSP) |
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纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia |
X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy (XLD) |
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Huntington Disease |
努南综合征 Noonan syndrome (NS) |
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HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria |
瓜氨酸血症 Citrullinemia |
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高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia |
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) |
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低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia |
特发性肺动脉高压 Primary Pulmonary Hypertension (PPH) |
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低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets |
肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) |
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特发性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy |
视网膜色素变性症 Retinitis pigmentosa (RP) |
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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism |
佩梅病 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) |
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特发性肺动脉高压 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension |
腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) |
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特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis |
贝赫切特综合征（白塞氏病） Behcet syndrome |
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IgG4相关性疾病 IgG4 related Disease |
克罗恩病 Crohn’s disease |
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先天性胆汁酸合成障碍 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis |
(Jeune syndrome) |
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异戊酸血症 Isovaleric Acidemia |
淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM) |
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卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome |
肢端肥大症 Acromegaly |
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朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis |
早发性帕金森病 Early-onset Parkinson disease |
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莱伦氏综合征 Laron Syndrome |
多发性骨髓瘤 Multiple myeloma |
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Leber遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy |
掌跖角化症 Palmoplantarkeratoderma |
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长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase |
生物素酶缺乏症 Biotinidase deficiency |
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淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM) |
原发性慢性肉芽肿病 Chronic primary granulomatous disease |
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赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance |
先天性角化不良 Dyskeratosiscongenita |
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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency |
丙酸血症
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Maple Syrup Urine Disease |
四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency |
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X-连锁高IgM综合症 X-linked hyper IgM syndrome |
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McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome |
低碱性磷酸酯酶血症 Hypophosphatasia |
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome (FX) |
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甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia |
Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy (LHON) |
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线粒体脑肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy |
地中海贫血 Thalassemia |
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黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis |
卡尔曼综合征 Kallmann syndrome |
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多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy |
Angelman syndrome (AS) |
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma |
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多发性硬化 Multiple Sclerosis |
(MELAS综合征) |
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多系统萎缩 Multiple System Atrophy |
先天性红细胞生成障碍性贫血 Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) |
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肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy |
生长激素缺乏症 Growth hormone deficiency |
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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency |
婴儿严重肌阵挛性癫痫 Dravet syndrome |
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新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus |
猫叫综合征（5P-综合征） cri du chat syndrome |
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视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica |
永久性新生儿糖尿病 Permanent |
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尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease |
体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征） |
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非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness |
季肋发育不全 Hypochondroplasia |
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Noonan综合征 Noonan Syndrome |
非典型溶血性尿毒症综合征 Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) |
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency |
朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH) |
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成骨不全症（脆骨病） (Brittle Bone Disease) |
Moyamoya disease |
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帕金森病(青年型、早发型) Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) |
家族性低血钾症 Familial Hypokalemia |
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阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria |
Von Hippel–Lindau disease |
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黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome |
硬皮病 Scleroderma |
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苯丙酮尿症 Phenylketonuria |
红细胞增多症 Erythocytosis |
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POEMS综合征 POEMS Syndrome |
先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndromes (CMS) |
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卟啉病 Porphyria |
视神经脊髓炎 Neuromyelitisoptica (NMO) |
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Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome |
遗传性血管性水肿 Hereditary angioedema (HAE) |
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原发性联合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency |
全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylasesynthetase deficiency |
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原发性遗传性肌张力不全 Primary Hereditary Dystonia |
低磷性佝偻病 Hypophosphatemic rickets |
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原发性轻链型淀粉样变 Primary Light Chain Amyloidosis |
侏儒综合征 Laron syndrome |
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进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis |
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal acid lipase deficiency |
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进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy |
重症先天性粒细胞缺乏症
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丙酸血症 Propionic Acidemia |
卟啉病（血紫质病） Porphyria |
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肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis |
Aicardi-Goutières综合症 Aicardi-Goutières syndrome （AGS） |
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肺囊性纤维化 Pulmonary Cystic Fibrosis |
动脉-肝发育不良综合征 Alagille syndrome |
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视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa |
轴前肢端骨发育不全 Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis) |
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视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma |
多发性骨骺发育不良 Multiple epiphyseal dysplasia |
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重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia |
进行性骨化性肌炎 Myositis ossificansprogressiva (MOP) |
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婴儿严重肌阵挛性癫痫 (Dravet综合征) |
色素失禁症 Incontinentiapigmenti |
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镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease |
遗传性果糖不耐受症 Hereditary fructose intolerance |
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Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome |
无脑回畸形 Lissencephaly |
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谷固醇血症 Sitosterolemia |
竹节状毛发综合征 （Netherton综合征） |
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脊髓延髓肌萎缩症 （肯尼迪病） |
遗传性出血性毛细血管扩张症 Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) |
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脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy |
Rubinstein-Taybi综合征 Rubinstein-Taybi syndrome |
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脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia |
隐眼-并指(趾)综合征 Cryptophthalmos-syndactylysyndrom |
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系统性硬化症 Systemic Sclerosis |
指甲髌骨综合症 (Turner-Kieser综合征) |
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四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency |
谷固醇血症 Sitosterolemia |
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自身免疫性肠病第I型 Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome （IPEX） |
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原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia |
高前列腺素E综合征 （巴特综合征） |
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 Congenital Interstitial Cellof Cajal Hyperplasia with Neuronal |
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威廉姆斯综合征 Williams Syndrome |
先天性胆酸合成障碍 Inborn errors of bile acid synthesis |
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湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome |
吹哨样面容综合征 Freeman-Sheldon syndrome (FSS) |
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X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia |
躯干发育异常 Campomelic dysplasia（CD） |
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy |
Lennox-Gastaut综合征 Lennox-Gastaut syndrome (LGS) |
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X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease |
神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征 Neuropathy – ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome) |
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肌强直性营养不良 Myotonic dystrophy (MD) |
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面肩胛肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy |
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共济失调毛细血管扩张症 Ataxia-telangiectasia (AT) |
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低血钾型周期性麻痹 Hypokalemic periodic paralysis |
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线粒体肌病 Nemaline myopathy |
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再生障碍性贫血 Aregenerative anemia |
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高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia |
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Turner syndrome |
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X联锁鱼鳞病 Recessive X-linked ichthyosis |
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镰刀型细胞贫血病 Sickle cell disease |
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骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic syndromes (MDS) |
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歌舞伎面谱综合征 Kabuki syndrome |
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假性软骨发育不全 Pseudoachondroplasia |
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进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive familial intrahepatic cholestasis |
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新生儿呼吸窘迫综合征 Neonatal respiratory distress syndrome |
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囊性纤维化 Cystic fibrosis (CF) |
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遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary multi-infarct dementia（CADASIL) |
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Gitelman综合征 Gitelman syndrome |
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Joubert syndrome |
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McCune-Albright综合征 McCune-Albright syndrome (MAS) |
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家族性高胆固醇血症 Familial hyperchylomicronemia （FH） |
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黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome (PJS) |
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庞贝氏症 Pompe disease |
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腹膜假性黏液瘤 Pseudomyxoma peritone (PMP) |
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Klinefelter综合征（先天性曲细精管发育不全综合征） Klinefelter syndrome |
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重症肌无力 Myasthenia gravis (MG) |