Noonan综合征(Noonan syndrome,NS,OMIM163950)是一类伴多器官系统受累的罕见疾病,主要临床特征为特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等。在合并先天性心脏病的各种综合征中,NS...
一、基本信息 概述:发病年龄小于50岁的帕金森病被称为早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD),发病年龄在21～50为青年型帕金森病(young-onset Parkinson’s disease,YOPD),21岁以前发病的被称为少年型帕金森病(juvenile parkinsonism,JP)。 病因:目前...
inkaya F, Ozen S, Oz?akar ZB, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford), 2009,48(4):395-398. [4] Mo...
概述:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达60余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病,最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩,无力和感觉缺失。根据上肢运动神经传导速度主...
概述:Angelman氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。主要表现为精神发育迟滞或智力低...
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