据《异基因造血干细胞移植治疗脑型肾上腺脑白质营养不良中国专家共识(2023)》,肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种X连锁隐性遗传病,发病率为1/20 000-1/10 000),ABCD1基因是唯一的致病基因,该基因位于X染色体上,因此大多数ALD患者是男孩...
CALD,全称为儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(Cerebral Adrenoleukodystrophy),是一种罕见的神经退行性疾病。主要影响年幼儿童,导致进行性、不可逆的神经功能丧失和死亡。该病与脂质代谢异常有关,具体为ABCD1基因突变导致的过氧化物酶体功能障碍,进而影响长链脂肪酸的β-...
脑型肾上腺脑白质营养不良(CALD)是一种严重的X-连锁肾上腺脑白质营养不良,这种罕见的进行性遗传性脑部疾病由ABCD1基因突变导致饱和极长链脂肪酸(VLCFA)在体内大量聚积,引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良,该疾病主要见于年轻男孩,患者发病后神经功能不...
美国科学期刊《Cell(细胞)》刊登的研究发现,睡眠不足会增加脑内前列腺素D2产生,和经血脑屏障的外流,并在外周引发细胞因子风暴。研究团队设计了一种睡眠剥夺实验方法,令小鼠在96%的时间...
中国网财经9月26日讯 每年9月是国际血液肿瘤关注月,在此期间特别设立了“9.1世界慢淋日”、“9.15世界淋巴瘤宣传日”,这些疾病日旨在提高公众对于淋巴瘤的认识和重视,促进防治知识的普...
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